分子遗传室 - 山东大学附属生殖医院
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       国家辅助生殖与优生工程技术研究中心分子遗传室是经国家认证的临床基因扩增检验实验室,是严格按照国家标准建设的国际化水平的实验室,配备有世界先进水平的仪器设备和高层次的人才资源,常规开展400多种单基因遗传病的检测、20余种单基因遗传病的胚胎植入前遗传学诊断。同时,摸索了基于高通量测序平台的PGS及单基因遗传病SNP的单体型分析,并应用于临床。
       目前已完成600余个单基因遗传病家系近2000例患者的检测,16例单基因遗传病PGD的检测及50例PGS筛查。通过单基因遗传病PGD技术即第三代试管婴儿技术,已有先天性耳聋、甲型血友病、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症和肝豆状核变性等家庭成功生育健康的孩子,从而真正阻断了单基因遗传病的垂直传递,减少患儿的出生。

 

 

 



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